病気のなりやすさには個人差があることはよく知られているおり、経験的に「遺伝的な要因」として説明されることが多かったが、遺伝子研究が急速に発達しており、この差異は遺伝子が情報伝達の暗号文字としてもっている4種類の塩基について、その並び方がひとつでも違う「一塩基多型（SNP）」があると起こることが分かってきた。

　薬の効果や副作用に関わる遺伝子や、病気のなりやすさに関わる遺伝子、病気の早期発見につながるマーカーなどが確立すれば、個々の患者に合わせてもっとも効果的な治療や投薬を行う「オーダーメイド医療」が実現できると考えられている。

　そこで東京大学と理化学研究所は共同研究を行い、1万4700人分の、1人当たり50万ヵ所の遺伝的多型を高速コンピュータで解析した。その結果、20項目の血液検査と関連する重要な46個の新しい遺伝子を一度に発見した。解析に用いた遺伝子データは、1cmに3文字を書いて並べると地球1周以上にもなる膨大な量だった。

　発見したのは赤血球、肝機能、腎機能、尿酸、心筋梗塞など18項目の血液検査に関連する新規の遺伝子。例えば、赤血球数やヘモグロビン濃度（血液の濃さ）に関連する遺伝子では、病気の予防や治療に役立つ可能性が示された。

　肝機能では、肝臓障害などの指標となるALP（アルカリホスファターゼ）値は遺伝子の違いにより最大99の個人差があり、γGTP値などは酒に強い遺伝子をもつ人で高い傾向があった。また、筋肉障害や心筋梗塞の指標となるCKは13の個人差があり、それ以外にも痛風に関係する尿酸値など、遺伝子により検査値がかなり違うことが分かった。

　今回の研究は、2003年にスタートした文部科学省リーディングプロジェクト「個人の遺伝情報に応じた医療の実現プロジェクト」で、これまで約20万人の患者の協力を得て収集した臨床情報と血液・DNAサンプルをもとにしている。これらのサンプルは東京大学医科学研究所内で保管・管理され、研究に利用されている。

　理研ゲノム医科学センターの鎌谷直之副センター長と東大医科学研究所の松田浩一准教授らは、「お酒をあまり飲まないのにγGTP値が高い人など、遺伝子をみることでより多くのことが分かる。遺伝子情報をもとに個人ごとの検査値の基準値を設定する“オーダーメイド臨床検査”が必要となるだろう」と話している。

　今回の研究は医学誌「Nature Genetics」オンライン版に2月8日に発表された。

独立行政法人理化学研究所
Genome-wide association study of multiple hematological and biochemical traits in a Japanese population（Nature Genetics）
Nature Genetics, doi:10.1038/ng.531

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