1型糖尿病は、これまで考えられていたように「小児期や思春期に発症する疾患」ではなく、成人でも同様に発症している可能性が高いという研究を、英国のエクセター大学医学部などの研究チームが発表した。

　研究は、英国糖尿病学会(Diabetes UK)やウェルカムトラストの資金提供を受けて行われたもので、詳細は医学誌「ランセット：糖尿病と内分泌学」に発表された。

　研究チームが「英国バイオバンク」に登録された遺伝子情報を解析したところ、成人で1型糖尿病を発症する患者の数は小児と同様に多い可能性が高く、1型糖尿病の40％以上は30歳以降に発症していることが明らかになった。

　1型糖尿病のリスクに関与する29ヵ所の遺伝子が変異体にもとづいて1型糖尿病のリスクのスコアを算出し、スコアが一定以上の患者を「1型糖尿病」と判定した。

　「英国バイオバンク」は、疾患の発症に遺伝的要因と環境的要因がどのように影響しているかを調査している英国の大規模研究。40〜69歳の50万人の英国人を対象に、遺伝子情報を含む生物学的な試料を集めたデータベースを作成している。

　「どの年齢であっても1型糖尿病を発症する可能性があります。成人期に糖尿病を発症した患者について、ガイドライン通りの治療を行ってもHbA1c値が下がらない場合は、医師は診断を疑ってみる必要があります」と、エクセター大学のリチャード オラム氏は言う。 　1型糖尿病は、主に自己免疫を基礎とした膵β細胞の破壊によって発症する疾患だ。「1型糖尿病」「2型糖尿病」という診断名が定着する以前の20年間に「小児型糖尿病」「成人型糖尿病」といった呼称が使われており、成人が1型糖尿病を発症するのは稀なことだと考えられていた。

　1型糖尿病と2型糖尿病の診断の違いによって、必要とされる治療の内容は全く異なる。

　1型糖尿病では、免疫細胞がインスリンを産生するβ細胞を破壊するために、血糖値をコントロールするためにインスリンを注射で補う必要がある。2型糖尿病では十分ではないにしてもインスリン産生は保たれており、食事療法と運動療法、血糖降下薬の服用により血糖コントロールが可能だ。

　これまでは、20歳未満の小児期と思春期の患者が糖尿病を発症すると、85％は1型糖尿病だとみなされてきた。一方、31〜60歳の患者が発症する糖尿病の96％は2型糖尿病だとみられている。

　2型糖尿病を発症する成人は非常に多いので、1型糖尿病はその中に紛れてしまい、正確に診断するのは難しい。

　成人の1型糖尿病を診断するのために重要な手掛かりとなるのは、経口血糖降下薬だけでは血糖コントロールを十分に行えないことに早く気が付くことだという。加えて、成人の1型糖尿病患者は、2型糖尿病患者に比べ肥満が少ない。 　実際には、30歳以降に1型糖尿病を発症した患者の多くは、初診では2型糖尿病と診断され、経口薬を処方されているという。1型糖尿病の血糖コントロールでは、インスリン療法が必須だが、最初の診療でインスリンを処方された患者は少ない。

　エクセター大学の研究チームの調査によると、2型糖尿病と誤診された1型糖尿病患者がインスリンを処方されるまでに、平均して1年間の期間がかかっていることが判明した。

　最近では、英国首相のテリーザ メイ氏が56歳で1型糖尿病を発症し、初診では医師から2型糖尿病と診断され、経口薬を処方されていた例が挙げられる。 　エクセター大学の糖尿病研究チームは、成人期の1型糖尿病を正しく診断し、インスリン療法を開始することが重要であることを強調している。不適切な治療が続けられると、生命が脅かされる可能性があるためだ。

　研究チームの調査によると、英国では成人期に発症した1型糖尿病患者の9人に1人が、糖尿病ケトアシドーシスによって入院しているという。糖尿病ケトアシドーシスは、インスリンが絶対的に欠乏することで引き起こされる命に関わる状態だ。

　インスリンが不足すると、血液中のブドウ糖を代謝できなくなり、高血糖状態になる。すると、体はその代わりに脂肪を分解してエネルギーをつくり出す。このときに副産物としてつくり出されるケトン体が血液中に急に増え(高ケトン血症)、血液が酸性になり(ケトアシドーシス)、体に異常が発生する。

　「1型糖尿病は、多くの患者が小児期から思春期に発症している疾患だと認識している医師は多いのですが、実際には成人期に発症する患者も多いことが分かりました。そのため、適切な治療を開始するのが遅れるケースが少なくありません。医師や医療スタッフは認識を新たにするべきです」と、オラム氏は言う。 　歯科衛生士のヘレン フィルビンさんは、40歳で1型糖尿病を発症し、当初は2型糖尿病と診断されていた1人だ。

　英国の医療制度では、公的医療はフリーアクセスではなく、機能分担が徹底されている。患者は、自ら登録を行った総合診療医でありかかりつけ医である「GP」によって、プライマリヘルスケアが提供される。

　ヘレンさんはGPより2型糖尿病と診断され、治療薬であるメトホルミンを処方され、食事療法の指導を受けた。

　同じ糖尿病教室に参加した他の患者は60歳以上だった。ヘレンさんはBMI(体格指数)が25で肥満ではなく、アクティブに活動する生活スタイルをもっていおり、2型糖尿病という診断に疑問を感じていた。

　最初に処方されたメトホルミンだけでは血糖コントロールは十分ではなく、体重が減り続け、やがて悪心・嘔吐などの症状が出るようになった。

　ヘレンさんはエクセター大学が実施している研究に参加し、正確な診断は1型糖尿病であることが判明し、およそ1年間に誤った診断による薬物療法を受けていたことが分かった。

　ただちにインスリン療法を開始し、血糖コントロールが安定するようになった。体重も安定し、嘔吐などの症状が止まった。

　「研究に参加し1型糖尿病という診断を受けられたことを嬉しく思います。それは私にとって救済でした。誤診を受けた1年間の生活はひどいものでした。この研究により、より多くの人々がより迅速に適切な治療を始められるようになることを願っています」と、ヘレンさんは言う。

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