DeNAやYahoo!、DHCなどの企業が新たなビジネスチャンスとして参入した「遺伝子検査」。経済産業省によると、国内で数十社が事業を展開している。病院など医療機関を通さないことから「DTC」(ダイレクト・トゥー・コンシューマー＝消費者直接販売型)の遺伝子検査と呼ばれる。

　企業が消費者に直販している「DTC遺伝子検査」では、ネットなどで申し込み、唾液、口腔粘膜、毛髪などを送ると、ゲノム(全遺伝情報)やその一部を解析し、結果が送られてくる。

　最近は、被検者の遺伝学的情報を解析する発症前診断、疾患感受性の診断など、予防医学を前提とした遺伝学的検査にまで発展している。

　また、遺伝型に合わせて作られたとするサプリメントや美容・スキンケア商品、運動プログラム、エステコースなどが販売され、市場が拡大している。

　「あくまで確率に基づく疾病罹患の可能性を予測する検査であり、医療で診断のために行う確定的検査とは違う。健康増進のための検査商品であり診断や医療行為には当たらない」というのが企業側の主張だ。

　これに対し「患者や家族から相談を受けた際には、安易な推奨は控え、極めて慎重に対応する必要がある」と、日本医学会は主張している。 　欧米には健康に関する「DTC遺伝子検査」を法的規制により制限している国があるが、日本では医療は厚生労働省、ビジネスは経済産業省の管轄となっているため、明確な規制がされていない。

　このため厚生労働省と経済産業省は、健康維持・増進を与える可能性を否定できないと考え、有識者会議「ゲノム医療等実用化タスクフォース」を立ち上げた。

　「科学的根拠の確保や遺伝カウンセリングを受けられる体制作りが必要だ。これまでは医療の枠外として扱われてきたが、DTC遺伝子検査も医療による検査も同じ基準、規範の下で行われるべきだ」と、規制の検討を始めている。

　遺伝カウンセリングでは、問題解決の選択肢のひとつとして遺伝学的検査を考え、検査を行った場合のメリット、デメリット、検査を行わなかった場合のメリット、デメリットなどを十分説明したうえで、本人に考える機会を設ける。

　「医師の診断を伴わないDTC遺伝子検査から得られる結果は、あくまで"確率の情報"で、検査の分析的妥当性(精度の高さ)や臨床的妥当性(結果の意味付け・解釈)は検査会社によって大きく異なっている」と、日本医学会は指摘している。 　日本医師会は「DTC遺伝子検査の多くは医療における遺伝学的検査に比べて発展途上であり、検査結果へのフォロー体制が不十分な場合は、利用者に誤解を与えかねない」と警鐘を鳴らしている。

　東大医科研公共政策研究分野は「遺伝子検査サービスを購入しようか迷っている人のためのチェックリスト10か条」を公開している。

　厚生労働省は、業界の健全な発展を促そうと、指針を定めて個人情報保護や検査の精度管理を要請。事業者36社が加盟する「個人遺伝情報取扱協議会」も昨年から自主認定制度を導入。約200の基準を満たした10社が認定を受けた。 　医師向けコミュニティサイト「MedPeer」(メドピア)は、医師4,018人を対象に、「DTC遺伝子検査」についてのアンケートを実施した。

　その結果、「DTC遺伝子検査」は健康維持・増進に「効果がある」と答えた医師が27.8%、「効果がない」と答えた医師が72.2%だった。また、63.8％の医師が「DTC遺伝子検査」について「知らなかった」と回答した。

　「効果がある」と回答した医師は、「健康について意識して生活習慣を改善するきっかけになる」「今後はオーダーメイド医療の時代になる」という意見がみられた。

　「効果がない」と回答した医師は、「検査についてのエビデンスが不明である」や、「検査結果について医師など専門家がフォローしないと意味がない、もしくは混乱をきたす」という意見が多かった。

　回答した医師から下記の意見が寄せられた――

・ 遺伝子検査はするだけでなく、結果出た後の説明、フォローがとても重要。それがなければ弊害の方が多く出る可能性すらある。(小児科)

・ 結果をどう解釈してどう治療していくかが確立されないと、効果はないと思います。(呼吸器外科)

・ 将来的には先制医療につながるかもしれないが、現時点ではまだそのベネフィットははっきりしないと思う。(呼吸器内科)

・ 不安をあおるだけのような気がします。遺伝子検査の結果を持って、診療所に相談にこられても、困ると思います。(一般内科)

・ 専門の医師の指導の下でDTC遺伝子検査を実施し、その指導の下に健康維持・増進を図るのでなければ、効果はない、または少ない。(一般内科)

・ 健康に対して考えるという意味では効果がある。ただ、結果の解釈には注意が必要。異常があるからといって必ずしもその病気になるわけではないので。無駄な検査・無駄な治療をすることになりかねない。(麻酔科)

・ 消費者が日常生活改善に役立てるなら有効だ。なんでも規制する方向性はビジネスチャンスを損ねるので反対だ。(産婦人科)

・ 自分のリスクを把握し生活習慣等を改善していく意思があるのなら、意味があるのでは。(麻酔科)

ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース(厚生労働省)
MedPeer